学際大規模情報基盤共同利用・共同研究拠点

採択課題 【詳細】

jh260014 非コード領域を対象としたハプロタイプカタログ構築と異なるクラウド拠点間での横断的バッチジョブシステム実装
課題代表者 長﨑 正朗(九州大学・生体防御医学研究所附属高深度オミクスサイエンスセンター バイオメディカル情報解析分野)
Masao Nagasaki (Division of Biomedical Information Analysis, Medical Research Center for High Depth Omics, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University)
概要 令和8年度の新規課題では、JoGoで収載を行った遺伝子のハプロタイプ辞書に加え、これらのデータベースに収載されている制御領域に対するハプロタイプ辞書の構築を進める。 これにより、遺伝子領域に加え、ヒトの染色体上の制御領域の幅広い国内外のサンプルに対する比較を行うことが可能となり、日本人集団の特性、また、疾患研究に資する制御領域のより精密なハプロタイプパターン理解、さらに、ゲノムサイエンスにおける解析環境構築のリファレンス実装を進める。また、令和6,7年度に進めた試験結果に基づき、学認クラウドオンデマンド構築サービスによる複数クラウドの実行の本格システム実装を行う。
関連Webページ
報告書等 研究紹介ポスター / 最終報告書
業績一覧 (1) 学術論文 (査読あり)
[] Kazuya Morino, Akira Meguro, Masao Nagasaki, Ikuko N. Motoike, Masato Akiyama, Takahisa Kawaguchi, Shogo Numa, Yuki Mori, Shota Yasukura, Masahiro Akada, Shin-ya Nakao, Takuro Kamei, Ai Nakata, Masaki Takeuchi, Norihiro Yamada, Yuki Mizuki, Takeshi Yoshida, Yukihide Momozawa, Yoichiro Kamatani, Hayato Anzawa, Yasuharu Tabara, Fumihiko Matsuda, Kengo Kinoshita, Kyoko Ohno-Matsui, Nobuo Fuse, Masayuki Yamamoto, Akitaka Tsujikawa, Nobuhisa Mizuki, Masahiro Miyake, Takeo Nakayama, Akihiro Sekine, Shinji Kosugi, Yasuharu Tabara, Fumihiko Matsuda, 2026, Genome-Wide Meta-Analysis for High Myopia Provides Insights into Disease Mechanisms and Reveals a Causal Link to Primary Open-Angle Glaucoma, Ophthalmology Science, 6 (6), 101165
(2) 国際会議プロシーディングス (査読あり)
該当なし
(3) 国際会議発表(査読なし)
[] Masao Nagasaki, Toshiaki Katayama, Yuki Moriya, Yayoi Sekiya, Shuichi Kawashima, Ryo Teraoka, Shuto Machida, Taichi Matsubara, Hiroki Hashimoto, Akihiro Asakura, Akio Nagano, Riu Yamashita, Toyoyuki Takada, Nobutaka Mitsuhashi, Mayumi Kamada, Yasuyuki Ohkawa, Katsushi Tokunaga, Yosuke Kawai, and the Variant Information Standardization Collegium, Genome-wide haplotype resource for 19,194 human genes: JoGo 1.0 and the ACTG nomenclature, 2026/5/12, PacBio PRISM 2026, Poster, Fukuoka, Japan
[] Masao Nagasaki, Decode the Nature: How Post-Genomics Bioinformatics Reveals the Why Behind Biology From Population Genomics to Haplotype Resources for Precision Medicine in Thailand and Asia, 2026/6/10, The 3rd Thailand Bioinformatics Research Network Conference, Invited, KHON KAEN, Thailand
[] Masao Nagasaki, ACTG-haplotype nomenclature and JoGo1.0: connecting complete human assemblies to sequence-resolved gene haplotypes, 2026/9/4, T2T-F2F Meeting, Oral presentation, California, USA
[] 長﨑正朗, 河合洋介, 黒木陽子, 片山俊明, 守屋勇樹, 関谷弥生, 川島秀一, 寺岡凌, 町田宗聡, 松原太一, 橋本洋希, 浅倉章宏, 大平正貴, 山下理宇, 高田豊行, 三橋信孝, 鎌田真由美, 大川恭行, 徳永勝士, Variant Information Standardization Collegium, JoGo:機能階層を表す470万型のACTGハプロタイプ辞書とJoGo-Nextへの展開, 2026/10/5, トーゴーの日シンポジウム 2026, ポスター, 東京都
(4) 国内会議発表(査読なし)
[] 長﨑 正朗, JoGo1.0: 国際ヒトハプロタイプ辞書と糖鎖研究への活用にむけて, 2026/5/29, 創価⼤学 糖鎖⽣命システム融合研究所 第37回 コロキウム, 招待講演, 東京都
[] 長﨑 正朗, 長鎖型シークエンスに基づくハプロタイプカタログ構築と異なるクラウド拠点間での横断的バッチジョブシステム試験実装, 2026/7/9, 学際大規模情報基盤共同利用・共同研究拠点 第18回シンポジウム, シンポジウム, 東京都
[] 長﨑 正朗, JoGo 1.0:ACTG階層命名法と約470万件を収載するヒト遺伝子ハプロタイプデータベース, 2026/9/10, 日本遺伝学会第98回大会, 招待講演, 東京
[] 長﨑 正朗, JoGo-Next: 国際標準に向けたヒトハプロタイプデータベース構築と AI 活用, 2026/10/5, トーゴーの日シンポジウム 2026, 口頭発表, 東京都
(5) 公開したライブラリなど
該当なし
(6) その他(特許,プレスリリース,著書等)
該当なし
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