学際大規模情報基盤共同利用・共同研究拠点

採択課題 【詳細】

jh250010 長鎖型シークエンスに基づくハプロタイプカタログ構築と異なるクラウド拠点間での横断的バッチジョブシステム試験実装
課題代表者 長﨑　正朗(九州大学・生体防御医学研究所附属高深度オミクスサイエンスセンター　バイオメディカル情報解析分野)
Masao Nagasaki (Division of Biomedical Information Analysis, Medical Research Center for High Depth Omics, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University)
概要 令和7年度は継続課題として、令和6年度内に海外で約200検体のシークエンスが行われていることから、同様の解析を継続しより幅広い鋳型を収集する。これにより、幅広い国内外のサンプルに対する比較を行うことが可能となり、日本人集団の特性、また、疾患研究に資する遺伝子のより精密なハプロタイプパターン理解 、さらに、ゲノムサイエンスにおける解析環境構築のリファレンス実装を進める。また、学認クラウドオンデマンド構築サービスによる複数クラウドの実行のシステム実装を行う。
関連Webページ
報告書等 研究紹介ポスター ／ 最終報告書
業績一覧 (1) 学術論文 （査読あり）
[] Maxat Kulmanov, Saeideh Ashouri, Yang Liu, Marwa Abdelhakim, Ebtehal Alsolme, Masao Nagasaki, Yasuyuki Ohkawa, Yutaka Suzuki, Rund Tawfiq, Katsushi Tokunaga, Toshiaki Katayama, Malak S. Abedalthagafi, Robert Hoehndorf, Yosuke Kawai, Phased genome assemblies and pangenome graphs of human populations of Japan and Saudi Arabia, Scientific Data, 12 (1)
[] Takahiro Mori, Kazuko Ueno, Masao Nagasaki, Koichi Matsuda, , 2025, A POLR1D-regulating single-nucleotide polymorphism as a predictive marker candidate for platinum-based chemotherapy in gastrointestinal cancers, Therapeutic Advances in Medical Oncology, 17
[] Seik-Soon Khor, Kouyuki Hirayasu, Yosuke Kawai, Hie Lim Kim, Masao Nagasaki, Katsushi Tokunaga, LILR genotype imputation with attribute bagging (LIBAG): leukocyte immunoglobulin-like receptor copy number imputation system, Frontiers in Immunology, 16
[] Masao Nagasaki, Kouyuki Hirayasu, Seik-Soon Khor, Ryoko Otokozawa, Yayoi Sekiya, Yosuke Kawai, Katsushi Tokunaga, 2025, JoGo-LILR caller: Unveiling and navigating the complex diversity of LILRB3-LILRA6 copy number haplotype structures with whole-genome sequencing, Human Immunology, 86 (3), 111272
[] Nagasaki Masao, Katayama Toshiaki, Moriya Yuki, Sekiya Yayoi, Kawashima Shuichi, Teraoka Ryo, Machida Shuto, Matsubara Taichi, Hashimoto Hiroki, Asakura Akihiro, Nagano Akio, Yamashita Riu, Takada Toyoyuki, Mitsuhashi Nobutaka, Kamada Mayumi, Ohkawa Yasuyuki, Tokunaga Katsushi, Kawai Yosuke, Collegium (VISC), Variant Information Standardization, 2025, JoGo 1.0: the ACTG hierarchical nomenclature and database covering 4.7 million haplotypes across 19,194 human genes, Nucleic Acids Res. 54(D1):D1159-D1173, 2026.
[] Kazuya Morino, Akira Meguro, Masao Nagasaki, Ikuko N. Motoike, Masato Akiyama, Takahisa Kawaguchi, Shogo Numa, Yuki Mori, Shota Yasukura, Masahiro Akada, Shin-ya Nakao, Takuro Kamei, Ai Nakata, Masaki Takeuchi, Norihiro Yamada, Yuki Mizuki, Takeshi Yoshida, Yukihide Momozawa, Yoichiro Kamatani, Hayato Anzawa, Yasuharu Tabara, Fumihiko Matsuda, Kengo Kinoshita, Kyoko Ohno-Matsui, Nobuo Fuse, Masayuki Yamamoto, Akitaka Tsujikawa, Nobuhisa Mizuki, Masahiro Miyake, Takeo Nakayama, Akihiro Sekine, Shinji Kosugi, Yasuharu Tabara, Fumihiko Matsuda, 2026, Genome-Wide Meta-Analysis for High Myopia Provides Insights into Disease Mechanisms and Reveals a Causal Link to Primary Open-Angle Glaucoma, Ophthalmology Science, 6 (6), 101165
[] Taichi Matsubara, Shuto Machida, Samuel Papa Kwesi Owusu, Akihiro Asakura, Hiroki Hashimoto, Masanori Matsuoka, Masao Nagasaki, 2025, QTFPred: robust high-performance quantum machine learning modeling that predicts main and cooperative transcription factor bindings with base resolution, Briefings in Bioinformatics, 26 (6)
(2) 国際会議プロシーディングス （査読あり）
該当なし
(3) 国際会議発表（査読なし）
[] Masao Nagasaki, JoGo v1: Joint Open Genome and Omics Platform v1, 2025/04/16, 2nd International Meeting on Cancer・Aging Biology and Bioinformatics, Invited, Osaka, Japan
[] Masao Nagasaki, Design of large-scale human genome analysis platform and long-read sequencing data analyses, 2025/8/27, Bioinformatics Workshop 2025, Invited, Workshop, Kyoto, Japan
[] Masao Nagasaki, Yosuke Kawai, Yasuyuki Ohkawa, Toshiaki Katayama, The Variant Information Standardization Collegium, ACTG Haplotype Nomenclature and the JoGo Database: A Long-Read-Based Framework for Genome-Wide Human Haplotype Annotation, 2025/10/16, ASHG 2025 Annual Meeting, Poster, Boston, USA
(4) 国内会議発表（査読なし）
[] 長﨑 正朗, JoGo, 2025/07/06, 第16回 国内版バイオハッカソン BH25.7, 一般講演, 福井県, 日本
[] 長﨑 正朗, 長鎖型シークエンスに基づくハプロタイプカタログ構築と異なるクラウド拠点間での横断的バッチジョブシステム試験実装, 2025/07/10, 学際大規模情報基盤共同利用・共同研究拠点 第17回 シンポジウム, シンポジウム, オンライン
[] 長﨑 正朗, 河合 洋介, ACTGハプロタイプ命名法に基づくデータベースとJoGoポータルサイトについて, 2025/12/3, 第48回日本分子生物学会年会, 招待講演, 神奈川県, 日本
[] JoGo 1.0: A Web Portal for ACTG-Based Haplotype Annotation Across 19,211 Human Genes, Masao Nagasaki, Yosuke Kawai, Yasuyuki Ohkawa, Katsushi Tokunaga, Toshiaki Katayama, Standardization Collegium Variant Information, The 70th Annual Meeting of the Japan Society of Human Genetics, 2025/12/20, ポスター, 神奈川県, 日本.
[] 医療・健康に向けたヒト高深度ゲノム・オミクスの取り組み, 長﨑 正朗, 第4回 医療・健康ユニットシンポジウム, 2026/1/31, 招待講演, 福岡県, 日本.
(5) 公開したライブラリなど
該当なし
(6) その他（特許，プレスリリース，著書等）
該当なし
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