採択課題 【詳細】
| jh250010 | 長鎖型シークエンスに基づくハプロタイプカタログ構築と異なるクラウド拠点間での横断的バッチジョブシステム試験実装 |
|---|---|
| 課題代表者 | 長﨑正朗(九州大学・生体防御医学研究所 高深度オミクスサイエンスセンター バイオメディカル情報解析分野) MASAO NAGASAKI (Division of Biomedical Information Analysis, Medical Research Center for High Depth Omics, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University) |
| 概要 | 令和7年度は継続課題として、令和6年度内に海外で約200検体のシークエンスが行われていることから、同様の解析を継続しより幅広い鋳型を収集する。これにより、幅広い国内外のサンプルに対する比較を行うことが可能となり、日本人集団の特性、また、疾患研究に資する遺伝子のより精密なハプロタイプパターン理解 、さらに、ゲノムサイエンスにおける解析環境構築のリファレンス実装を進める。また、学認クラウドオンデマンド構築サービスによる複数クラウドの実行のシステム実装を行う。 |
| 関連Webページ | |
| 報告書等 | 研究紹介ポスター ／ 最終報告書 |
| 業績一覧 | (1) 学術論文 （査読あり） |
| [] Maxat Kulmanov, Saeideh Ashouri, Yang Liu, Marwa Abdelhakim, Ebtehal Alsolme, Masao Nagasaki, Yasuyuki Ohkawa, Yutaka Suzuki, Rund Tawfiq, Katsushi Tokunaga, Toshiaki Katayama, Malak S. Abedalthagafi, Robert Hoehndorf, Yosuke Kawai, Phased genome assemblies and pangenome graphs of human populations of Japan and Saudi Arabia, Scientific Data, 12 (1) | |
| [] Takahiro Mori, Kazuko Ueno, Masao Nagasaki, Koichi Matsuda, , 2025, A POLR1D-regulating single-nucleotide polymorphism as a predictive marker candidate for platinum-based chemotherapy in gastrointestinal cancers, Therapeutic Advances in Medical Oncology, 17 | |
| [] Seik-Soon Khor, Kouyuki Hirayasu, Yosuke Kawai, Hie Lim Kim, Masao Nagasaki, Katsushi Tokunaga, LILR genotype imputation with attribute bagging (LIBAG): leukocyte immunoglobulin-like receptor copy number imputation system, Frontiers in Immunology, 16 | |
| [] Masao Nagasaki, Kouyuki Hirayasu, Seik-Soon Khor, Ryoko Otokozawa, Yayoi Sekiya, Yosuke Kawai, Katsushi Tokunaga, 2025, JoGo-LILR caller: Unveiling and navigating the complex diversity of LILRB3-LILRA6 copy number haplotype structures with whole-genome sequencing, Human Immunology, 86 (3), 111272 | |
| (2) 国際会議プロシーディングス （査読あり） | |
| 該当なし | |
| (3) 国際会議発表（査読なし） | |
| [] Masao Nagasaki, Yosuke Kawai, Yasuyuki Ohkawa, Toshiaki Katayama, The Variant Information Standardization Collegium, ACTG Haplotype Nomenclature and the JoGo Database: A Long-Read-Based Framework for Genome-Wide Human Haplotype Annotation, 2025/10/16, ASHG 2025 Annual Meeting, Poster, Boston, USA | |
| [] Masao Nagasaki, JoGo v1: Joint Open Genome and Omics Platform v1, 2025/04/16, 2nd International Meeting on Cancer・Aging Biology and Bioinformatics, Invited, Osaka, Japan | |
| [] Masao Nagasaki, Design of large-scale human genome analysis platform and long-read sequencing data analyses, 2025/8/27, Bioinformatics Workshop 2025, Invited, Workshop, Kyoto, Japan | |
| (4) 国内会議発表（査読なし） | |
| [] 長﨑 正朗, 長鎖型シークエンスに基づくハプロタイプカタログ構築と異なるクラウド拠点間での横断的バッチジョブシステム試験実装, 2025/07/10, 学際大規模情報基盤共同利用・共同研究拠点 第17回 シンポジウム, シンポジウム, オンライン | |
| [] 長﨑 正朗, JoGo, 2025/07/06, 第16回 国内版バイオハッカソン BH25.7, 一般講演, 福井県, 日本 | |
| (5) 公開したライブラリなど | |
| 該当なし | |
| (6) その他（特許，プレスリリース，著書等） | |
| 該当なし |
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